Υγεία

Νόσος Huntington: Η κληρονομικότητα και το μεταλλαγμένο γονίδιο (ΒΙΝΤΕΟ)

Διαταραχές μνήμης και ύπνου, δυσκολίες κατάποσης ή κατάθλιψης είναι μερικά από τα συμπτώματα που περιλαμβάνονται στη λίστα της νόσου Huntington.   Πρόκειται για μια νευρολογική και νευροεκφυλιστική διαταραχή η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Η Νόσος μπορεί να κληρονομηθεί εφόσον ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Τότε κάθε παιδί, ανεξαρτήτως φύλου έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο.

Το έργο ενημέρωσης και στήριξης των ατόμων που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τη νόσο ανέλαβε ο Κυπριακός Σύνδεσμος για τη Νόσο του Huntington που αποτελεί έναν εγγεγραμμένο μη κερδοσκοπικό οργανισμό.

Ο Πρόεδρος του Συνδέσμου, Μάριος Παπαντωνίου μίλησε για την ασθένεια που περιλαμβάνει τα συμπτώματα των τριών νόσων Parkinson, ALS και Αλτσχάϊμερ. Εξήγησε πως όταν κάποιος πάσχει από την ασθένεια Huntington, υπάρχει 50% να το μεταδώσει στο παιδί του. 

Στην Κύπρο σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη η οποία πραγματοποιήθηκε το 2015 στο Ινστιτούτο Νευρολογίας &  Γενετικής  Κύπρου, καταγράφηκαν 42 ασθενείς με νόσο του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington (σύνολο 64 άτομα). Εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση. 

"Είναι μια σπάνια νόσος. Λόγω του ότι είναι κληρονομική ασθένεια, οι περισσότεροι γνωρίζουν αν το έχουν στην οικογένειά τους. Μπορούν να μεταβούν στο Ινστιτούτο Γενετικής για να υποβληθούν σε αιματολογικό τεστ και να έχουν το αποτέλεσμα. Ένας αριθμός είναι άγνωστος, λόγω και του ταμπού που επικρατεί στην Κύπρο". 

Ερωτηθείς σε ποια ηλικία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα, ο κ. Παπαντωνίου είπε πως σύμφωνα με τις μελέτες εμφανίζονται στα 35 μέχρι τα 50 έτη. 

"Ένας ασθενής έχει περίπου 15 με 20 χρόνια διάρκεια ζωής μετά τα συμπτώματα. Πλέον τα φάρμακα και η ιατρική προχώρησε που δίνουν περισσότερη ζωή στον ασθενή. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σήμερα δεν είναι θεραπευτικά αλλά στοχεύουν στα συμπτώματα".

Το τελευταίο διάστημα, πρόσθεσε, υπάρχουν αρκετές κλινικές μελέτες για τη νόσο Huntington. Τόνισε πως υπάρχει ανάγκη για στήριξη των ασθενών με Huntington από την πολιτεία, ιδιαίτερα στο ζήτημα της εξωσωματικής γονιμοποίησης. 

"Αυτό που χρειαζόμαστε από την πολιτεία είναι τη στήριξη του κράτους, όχι μόνο την οικονομική, αλλά ολιστική. Με διατροφολόγους, εργοθεραπευτές και ότι υπάρχει σε ένα μέρος της ολιστικής ιατρικής, όπως ψυχολογική στήριξη της οικογένειας. Το να γίνει γονέας δεν είναι πρόβλημα γιατί υπάρχει η μέθοδος της εξωσωματικής. Πιστεύω ότι μια στήριξη στους νέους είναι αυτή". 

Επόμενο άρθρο

Έτσι θα σώσεις ένα βρέφος ή έναν ενήλικα από πνιγμονή (ΒΙΝΤΕΟ)

Αυτές είναι οι σωστές τεχνικές για πρώτες βοήθειες
24/05/2022 - 10:57

ΣχετικέςΕιδήσεις

Υπ. Υγείας: Ξεκαθαρίζει για το κόστος παραπομπής ασθενών στον ιδιωτικό τομέα

Τονίζεται ότι όλες οι διαδικασίες τυγχάνουν ετήσιου ελέγχου από την Ελεγκτική Υπηρεσία
07/08/2022 - 12:24

Αρχίζει σήμερα η χορήγηση των εμβολίων για την «Ευλογιά των Πιθήκων»

Δικαιούχοι οι επαγγελματίες υγείας και οι στενές επαφές των 3 επιβεβαιωμένων ασθενών
07/08/2022 - 08:05

Δρ. Πανά: Η σεξουαλική επαφή δεν είναι ο μόνος τρόπος μετάδοσης της ευλογιάς

Τα πρώτα στοιχεία για τη νόσο "ευλογιά των πιθήκων" μέσα από διεθνή έρευνα (ΒΙΝΤΕΟ)
06/08/2022 - 20:47

Νέα μελέτη: Αυτά είναι τα συμπτώματα του long covid που εμφανίζει 1 στους 8

Τα βασικότερα συμπτώματα και τα συμπτώματα λιγότερο συχνά και σοβαρά
05/08/2022 - 09:43

ΒΙΝΤΕΟ&ΦΩΤΟ: Καίγεται το Ελληνικό Νοσοκομείο της Κωνσταντινούπολης

Μεγάλη επιχείρηση εκκένωσης του νοσηλευτηρίου από ασθενείς
04/08/2022 - 14:22

10 ύποπτα περιστατικά της ευλογιάς των πιθήκων εξέτασαν οι αρμόδιοι (ΒΙΝΤΕΟ)

Έτοιμα τα κυπριακά νοσοκομεία να διαχειριστούν περιστατικά της νόσου
25/07/2022 - 15:18

περισσότερες ειδήσεις

Κύπρος

Λάρα: Πέραν των 2.000 φωλιών θαλάσσιων χελωνών το 2021 στην περιοχή

Το κοινό καλείται να αντιληφθεί ότι οι χελώνες είναι σημαντικές και να τις προστατεύει

Νεφώσεις και πιθανές βροχές στο μενού του καιρού σήμερα

Δείτε τι θερμοκρασίες θα επικρατήσουν στο εσωτερικό, τα παράλια και τα υψηλότερα ορεινά
Ελλάδα

Ελλάδα: Δύο αλλαγές στο πλαίσιο της ΕΥΠ πραγματοποιεί η ελληνική κυβέρνηση

Τι θα ισχύσει για τον διορισμό και την παύση του Διοικητή της ΕΥΠ και την άρση απορρήτου

100.421 κρούσματα κορωνοϊού και 314 θάνατοι την τελευταία εβδομάδα στην Ελλάδα

Oι επαναλοιμώξεις αφορούν το 21% των λοιμώξεων, νοσηλεύονται 120 άνθρωποι

Σακελλαροπούλου: Άμεση και πλήρης διαλεύκανση της υπόθεσης των παρακολουθήσεων

«Η προστασία του απορρήτου της επικοινωνίας είναι θεμελιώδης»
Διεθνή

Κίνα: Ανησυχία για την εμφάνιση νέου ιού, ίσως μεταδόθηκε στον άνθρωπο από ζώο

Ο ΠΟΥ τον έχει κατατάξει ως έναν ιο που είναι πιθανό να προκαλέσει την επόμενη πανδημία

Κάτω Ιταλία: Ισχυρές βροχοπτώσεις στην περιοχή Ιρπίνια

Σχεδόν από θαύμα αποφεύχθηκαν τραγικές συνέπειες

Ζελένσκι: Ο πόλεμος πρέπει να τελειώσει με την απελευθέρωση της Κριμαίας

«Η Κριμαία είναι ουκρανική και δεν θα την εγκαταλείψουμε ποτέ»

tv news

«Kitchen Lab» με τον Άκη Πετρετζίκη! Καθημερινά με νέες πεντανόστιμες συνταγές!

Ο Άκης ανοίγει το εργαστήρι μαγειρικής του, τον χώρο όπου γεννιούνται γεύσεις!
Alpha TV Κύπρου

«Σκοτεινή θάλασσα» Nέα δραματική σειρά μυστηρίου καθημερινά στον Alpha Κύπρου

Η απώλεια και η αναζήτηση της λύτρωσης των ηρώων σε ένα κοινωνικό δράμα...
Alpha TV Κύπρου

δείτε σήμερα

Τετ, 10/08/2022 - 08:00Η ΦΑΜΙΛΙΑ
Τετ, 10/08/2022 - 08:40ΑΣΤΕΡΑΣ ΡΑΧΟΥΛΑΣ
Τετ, 10/08/2022 - 09:30ALPHA ΤΩΡΑ
Τετ, 10/08/2022 - 12:00THE CHASE
Τετ, 10/08/2022 - 13:50ΤΟ ΣΟΪ ΣΟΥ
Τετ, 10/08/2022 - 15:10KITCHEN LAB
Τετ, 10/08/2022 - 16:00Ο ΠΙΟ ΑΔΥΝΑΜΟΣ ΚΡΙΚΟΣ
Τετ, 10/08/2022 - 17:00ΣΤΟ ΠΑΡΑ ΠΕΝΤΕ
Τετ, 10/08/2022 - 18:00ALPHA NEWS
Τετ, 10/08/2022 - 20:00ALPHA NEWS
Τετ, 10/08/2022 - 21:00ΕΙΣΑΙ ΤΟ ΤΑΙΡΙ ΜΟΥ
Τετ, 10/08/2022 - 21:50ΚΑΜΠΙΝΓΚ
Τετ, 10/08/2022 - 22:30ΣΚΟΤΕΙΝΗ ΘΑΛΑΣΣΑ
Πέμ, 11/08/2022 - 00:00ΣΑΒΒΑΤΟΓΕΝΝΗΜΕΝΕΣ
Πέμ, 11/08/2022 - 00:45ΚΑΡΜΑ
Πέμ, 11/08/2022 - 01:30ΔΥΟ ΞΕΝΟΙ
Πέμ, 11/08/2022 - 02:15ΑΛΗΘΙΝΟΙ ΕΡΩΤΕΣ
Πέμ, 11/08/2022 - 03:00ΥΠΕΡΟΧΑ ΠΛΑΣΜΑΤΑ
Πέμ, 11/08/2022 - 03:4510Η ΕΝΤΟΛΗ
Πέμ, 11/08/2022 - 04:30ΕΡΩΤΑΣ ΜΕΤΑ
Πέμ, 11/08/2022 - 05:30Η ΩΡΑ Η ΚΑΛΗ